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O Gene Gas1 é envolvido em Malformations severos de Craniofacial
Holoprosencephaly (HPE) é causado pela falha do forebrain de um embrião dividir-se para dar forma às metades esquerdas e direitas distintas do cérebro, causando defects no desenvolvimento da cara e na estrutura e na função do cérebro. O formulário o mais severo de defeitos facial é o cyclopia, em que somente um único olho se torna na região ocupada normalmente pela ponte do nariz. Os Mutations no gene sonic do hedgehog (Shh) foram estabelecidos para causar HPE em seres humanos e em ratos. Em um estudo que parece em linha adiantado da publicação no jornal da investigação clínica, Martyn Cobourne e os colegas do instituto dental de Faculdade Londres do rei relatam que o gene Gas1 interage com o Shh e que os ratos que faltam Gas1 exibem um formulário de HPE.
Gas1 codifica um glycoprotein da membrana que repressed em resposta a Shh. Cobourne e os colegas encontraram que os ratos com um apagamento Gas1 alvejado tiveram as caras underdeveloped, os dentes fundidos, de fissura congénita do céu da boca, e defeitos severos da orelha, porém seus forebrains remanesceram intact. Estes efeitos foram associados com uma perda parcial de Shh que sinaliza, sugerindo que Gas1 está envolvido em Shh que sinaliza no desenvolvimento adiantado da cara. Os autores foram sobre mostrar que a perda de um único allele de Shh em ratos de Gas1-/- exacerbated os deformities facial, fornecendo a evidência que Shh e Gas1 interagem. O estudo sugere que GAS1 nos seres humanos pode agir como um modificador de outros genes em alguns malformations craniofacial humanos.
TÍTULO: Gas1 é um modificador para interage holoprosencephaly e genetically com o hedgehog sonic
CONTATO DO AUTOR:
Martyn T. Cobourne
Faculdade Londres do rei, Londres, Reino Unido.
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Índice de JCI: Maio 24, 2007
Contato: Brooke Grindlinger
Jornal da investigação clínica
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As “arremetidas” as vacinas de HPV “à força Precipitous” na luz do estudo novo, Editorial dizem
Embora HPV Gardasil vacinal “makes de Merck detetem como uma opção” para muitas meninas e mulheres novas, “unseemly o haste para reque inoculations para todas as meninas novas” parece “especialmente precipitous” na luz de tempos que questionando de uma Los Angeles do estudo novo “como eficaz a vacina finalmente provará,” o editorial diz. Os oficiais da saúde pública ainda “não grappled com as edições complexas” a respeito de Gardasil, tal como seus efficacy e custo. Entrementes,” [f] lush com promessas da inicial sobre o potencial da droga, “os legislators pelo menos em 24 estados introduziram contas para reque o vaccination de HPV para o registro da escola, os tempos dizem. O editorial concli que embora haja uma “razão esperar” Gardasil abaixará significativamente a incidência do cancer cervical, as “arremetidas para forçar uma vacina nova em famílias serviu principalmente enquanto um lembrete a beware de mesmo well-intentioned os lawmakers que carregam presentes da companhia de droga” (tempos de Los Angeles, 5/29).
“Reprinted com permissão de http://www.kaisernetwork.org. Você pode ver o relatório diário inteiro da política de saúde de Kaiser, procurarar os arquivos, ou assiná-los acima para a entrega do email em http://www.kaisernetwork.org/dailyreports/healthpolicy. O relatório diário da política de saúde de Kaiser é publicado para kaisernetwork.org, um serviço livre da fundação da família do Henry J. Kaiser. fundação da companhia da placa consultiva do © 2005 e da família de Kaiser. Todos os direitos reservados.
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