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Descrição de um Gene implicado no desenvolvimento do Anemia e do Predisposition de Fanconi ao Cancer
Um consortium internacional da pesquisa, que incluísse a participação do grupo de Mutagenesi do UAB, fêz o progresso proeminente no estudo do anaemia de Fanconi. Descreveram a função e a escala de mutations possíveis do gene implicado nesta doença que afeta funções como o nervo e desenvolvimento, formação da pilha de sangue e predisposition esqueletais ao cancer. Esta descoberta ajudará em detectar o gene defeituoso que causa o anaemia de Fanconi, que é fundamental no diagnóstico prenatal e no diagnóstico uniforme do pre-implantation onde o objetivo é selecionar um embrião que seja compatível com um doador do transplant. Além disso, a identificação do gene responsável é indispensable para a aplicação futura da terapia do gene.
Os investigadores estudaram a função e o spectrum do gene FANCD2, um do mutational de treze genes implicados no anaemia de Fanconi. O resultado é uma etapa para diante no conhecimento do genetics e da biologia molecular desta doença que, embora rara, é do interesse biomedical importante porque as proteínas que são implicadas com ele são associadas também com as funções e a supressão vitais diferentes do cancer. O trabalho cobre os estudos molecular de todos os pacientes de D2 Fanconi (aqueles afetado pelo anaemia de Fanconi esse as alternações atuais deste gene) conhecidos em torno do mundo.
Um variant mais severo e mais rápido
Este trabalho comparou também os pacientes FANCD2 com os 754 pacientes com FANCA, FANCC e FANCG, que são os variants mais prevalent worldwide. Os resultados indicam que os sintomas dos pacientes de Fanconi D2 (phenotype clínico) são mais severos do que os outros.
Isto é devido à função vital do gene FANCD2 na manutenção da estabilidade do genome e no desenvolvimento e a função dos órgãos e os tecidos múltiplos, tais como a formação das pilhas de sangue brancas, os platelets e os outros elementos do sangue (pacientes de Fanconi D2 têm um dysfunction na produção do sangue no medulla que começam por 2.4 anos velho na média), desenvolvimento neuronal (89% dos pacientes de Fanconi D2 sofrem do microcephalia) ou a formação do tecido esqueletal (72% dos malformations esqueletais atuais dos pacientes de Fanconi D2). Além, a progressão da doença é mais rápida em pacientes de Fanconi D2 tendo por resultado a necessidade para transfusions adiantados para a sobrevivência e os transplants quando há um doador compatível.
Diferenças com modelos animais
Na uma mão, a pesquisa mostra que os mutations não eliminam totalmente a função do gene FANCD2, mas causa um nível baixo da expressão da proteína FANCD2. Estes resultados indicam aquele nos seres humanos, ao contrário de o que foi observado nos ratos, a ausência total da proteína FANCD2 são impossíveis (sem esta proteína que o embrião não desenvolverá), e sublinham os findings que os modelos animais não refletem sempre o phenotype clínico da doença.
Um consortium de 13 europeus e laboratórios e hospitais norte-americanos executou a pesquisa, que incluiu o grupo dirigido pelo Dr. Jordi Surrallés do Departament de Genètica i de Microbiologia (departamento do Genetics e do Microbiology) do UAB e atribuído ao del Instituto de Salud Carlos do en Vermelho de Enfermedades Raras de Centro de Investigaciones Biomédicas III (CIBER-ER) (centro de pesquisa Biomedical para doenças raras da rede do instituto da saúde de Carlos III). O jornal americano do Genetics humano publicou os resultados em sua edição de maio.
Este estudo, junto com outro publicado pela equipe do Dr. Surrallés' complementa um estudo modelo descrito na edição de maio do ciclo da pilha da revisão que relaciona a base genetic da doença com sua progressão heterogênea clínica. Este modelo é baseado no fato que os pacientes com uma ausência total da proteína de FANCA, cuja a função principal é ativar a proteína FANCD2, têm um phenotype clínico mais suave do que os pacientes FANCD2. Por sua vez, estes são mais suaves do que pacientes com FANCD1/BRCA2, um gene que os atos diretamente em um nível do DNA e promovam reparos nos casos de mutations genetic.
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Contato: Jordi Surrallés
Universitat Autonoma de Barcelona
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O uso de PET/CT inclui agora eficazmente diagnosticar infecções do Graft
Remover os grafts vascular infected nos pacientes envolve um procedimento cirúrgico complexo com os riscos elevados. A imagem latente Molecular com tomography do tomography da emissão do positron (ANIMAL DE ESTIMAÇÃO) /computed (CT) eficazmente diagnostica e diferencia a infecção, investigadores Israeli notáveis na 54th reunião anual de SNM, a sociedade a maior do mundo para a imagem latente molecular e profissionais nucleares da medicina.
“Nossos resultados abrindo caminho mostram que a imagem latente de PET/CT tem o potencial se transformar uma técnica de uma etapa, noninvasive para o diagnóstico da infecção com um grupo complexo dos pacientes,” Ora explicado Israel, diretor da medicina e de operações nucleares da pesquisa no Campus do cuidado de saúde de Rambam em Haifa, Israel. “Infected grafts da embarcação de sangue - quando uncommon - são removidos em um procedimento cirúrgico complexo,” disse Israel. “Poupar operações high-risk desnecessárias nos pacientes - quem são frequentemente debilitated severamente - é do significado principal,” ela adicionou. De “imagem latente PET/CT - fluorodeoxyglucose ou FDG - pode eficazmente diagnosticar a participação do graft e diferenciá-la da infecção que afeta somente a infecção macia do tecido em sua vizinhança,” ela adicionou. Estes dois processos são tratados diferentemente. A infecção de um graft requer a cirurgia remover o implant involvido, quando a infecção dos tecidos macios na vizinhança do graft requerer principalmente a administração intravenous de doses elevados dos antibióticos, ela anotou.
Israel explicou aquela que diagnostica (biológico ou sintético) uma infecção vascular protética do graft pode ser um desafio clínico, e - fazendo a situação ainda mais difícil - o tratamento adiantado é importante devido às taxas relativamente elevadas dos danos do membro a que aquele pode conduzir ao amputation e à morte. “Nossos são o primeiro estudo para usar a tecnologia hybrid da imagem latente de PET/CT a fim fornecer uma solução para este problema diagnóstico difícil. PET/CT demonstra-a que fornece a deteção exata e o localization preciso de infecções graft-relacionadas vascular,” disse.
De “as embarcações sangue podem ser (obstruído) occluded devido aos processos da doença - frequentemente como uma complicação do diabetes - fluxo diminuindo do sangue às várias regiões do corpo e ocorrendo mais geralmente nos membros mais baixos,” disse Israel. Disse que os grafts protéticos estão introduzidos artificial ao restore e asseguram a circulação do sangue através das embarcações de sangue obstruídas às áreas que sofreriam de outra maneira da falta da fonte suficiente do sangue. Do “a infecção Graft é uma complicação uncommon mas potencial severa que segue o reconstruction vascular protético,” Israel notável. A freqüência total desta complicação varia entre 0.5 a 5 por cento e ocorre, em regra geral, alguns meses após a cirurgia. Atrasa no tratamento de um graft vascular infected pode conduzir às complicações life-threatening tais como o sepsis ou hemorrhage, com o amputation do membro e a morte que ocorrem em mais de 50 por cento dos pacientes, indicou. A apresentação clínica é frequentemente subtle e non-specific.
O ANIMAL DE ESTIMAÇÃO é uma técnica altamente especializada, noninvasive da imagem latente que utilize as substâncias radioativas short-lived (tais como FDG) que são feitas exame acima por órgãos normais e pelos processos da doença caracterizados pela função e pelo metabolism aumentados, tal como o cancer ou a infecção. CT oferece um mapa detalhado do anatomy interno. “Combinou PET/CT, permite conseqüentemente o diagnóstico da infecção e a determinação de seu localization preciso, facilitando o diagnóstico e guiando a estratégia apropriada do tratamento,” disse Israel. Com PET/CT, pode-se determinar se houver um processo infectious e se envolver o graft vascular próprio (requerendo a cirurgia principal) ou se estiver limitada somente ao tecido macio em sua vizinhança, ela anotou.
“Estes findings iniciais incentivam investigações adicionais no papel de PET/CT em populações pacientes maiores com infecção vascular suspeitada do graft,” disse Israel. “Abre também as opções novas para adicional, previamente aplicações clínicas do unsought para o uso de FDG-PET/CT na outra infecção e processos do inflammation,” anotou.
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Papel científico 209: Z. Keidar, Barra-Shalom do R., O. Israel, medicina nuclear; S. Nitecki, A. Hoffman, cirurgia Vascular; e A. Engel, imagem latente diagnóstica, tudo no Campus do cuidado de saúde de Rambam em Haifa, Israel, “infecção Vascular protética do Graft: O papel de FDG-PET/CT, de” reunião anual SNM 54th, junho 2-6, 2007.
Sobre SNM - Imagem latente e terapia Molecular avançando
SNM está realizando sua 54th reunião anual junho 2-6 no centro de convenção em Washington, tópicos de Washington da sessão da C.C. para a reunião de 2007 inclui a imagem latente amyloid do cérebro, imagem latente hybrid, imagem latente molecular no desenvolvimento e avaliação clínicos da droga, imagem latente funcional do cérebro no epilepsy e o dementia, instrumentação da imagem latente, imagem latente da infecção, cancer do lymphoma e do thyroid, imagem latente molecular cardiac, medicina nuclear geral, elementos críticos do cuidado no radiopharmacy e mais.
SNM é uma organização científica e profissional internacional de mais de 16.000 membros dedicados a promover a ciência, a tecnologia e as aplicações práticas da imagem latente molecular e nuclear para diagnosticar, controlar e tratar doenças nas mulheres, nos homens e nas crianças. Fundou mais de 50 anos há, SNM continua a fornecer recursos essenciais para practitioners e pacientes do cuidado de saúde; publicar o jornal par-revisto o mais proeminente no campo (o jornal da medicina nuclear); hospedar a reunião anual do premier para a imagem latente médica; patrocinar concessões, fellowships e concessões da pesquisa; e médicos do trem, technologists, cientistas, físicos, químicos e radiopharmacists em procedimentos e em avanços avançados da imagem latente. Os membros de SNM introduziram - e continuar a explorar - as inovações biológicas e tecnologicos na medicina que investigam noninvasively a base molecular das doenças, beneficiando gerações incontáveis dos pacientes. SNM é baseado em Reston, Virgínia. ; a informação adicional pode ser encontrada em linha em http://www.snm.org/.
Contato: Mary Ann Verrillo
Sociedade da medicina nuclear
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NIH principal Grant para desenvolver o modelo 4-D paciente virtual
Com uma concessão $2 milhões dos institutos nacionais da saúde (NIH), os investigadores do instituto politécnico de Rensselaer estão desenvolvendo um modelo virtual física-baseado que possa simular um paciente que respira em real - tempo. Quando usada conjuntamente com modelos 3-D existentes, adicionar a quarta dimensão do tempo podia significativamente melhorar a exatidão e a eficácia do tratamento de radiação para cancers do pulmão e do fígado.
X. George Xu, professor da engenharia nuclear e biomedical, e Suvranu De, professor de associado da engenharia mecânica, deu forma a uma colaboração multidisciplinary com os colegas clínicos no centro da terapia & de pesquisa do Cancer em San Antonio, Texas, para desenvolver o homem 4-D fotográfico visível (VIP-Homem). Este modelo virtual é uma extensão de projeto ongoing de Xu que envolve o VIP-Homem 3-D, que é um modelo avançado do computador que simule em 3-D como a radiação afeta os órgãos e os tecidos no corpo humano.
“Os pacientes vivos não são seres de estática, e um órgão movente tal como o pulmão ou o coração é um interesse principal no tratamento de radiação ou na imagem latente dos tumors que são afetados por tal movimento do órgão,” Xu dito. “A fim determinar dosages exatos e eficazes da radiação, doutores deve considerar edições como a mudança respirando da função e de volume do ar que são afetadas por diversos fatores physiological sobre o curso do tratamento de radiação.”
As simulações Real-time poderiam permitir que os doutores manchem as frações pequenas do tempo em que os pulmões, fígado, kidneys, e eventualmente o coração, são estacionários relativo aos feixes externos da radiação. Estes momentos opportune durante o meio real da terapia que os doutores terão mais confiança entregar a radiação a um tumor movente.
“O VIP-Homem 4-D permitirá que os doutores e os físicos médicos exatamente predigam e monitorem estas mudanças anatômicas para fornecer o tratamento o mais eficaz possível em toda a hora dada,” Xu dito.
A quarta dimensão do VIP-Homem não é conseguida fàcilmente, de acordo com Xu. Atualmente Xu e o De estão focalizando sua energia na função respiratory. “Usando ferramentas computacionais avançadas, é possível simular o movimento do pulmão; entretanto, não em real - tempo, o” De disse. “Para a terapia de radiação eficaz, o desempenho real-time física-baseado oferece a solução final.”
O desafio chave neste projeto é desenvolver os algoritmos que farão os pulmões virtuais e os tecidos adjacentes se mover em real - o tempo de acordo com propriedades biomechanical do tecido realístico, De dito.
Xu espera que o VIP-Homem 4-D física-baseado estará usado eventualmente porque uma ferramenta modelando anatômica ainda mais geral para a comunidade biomedical ajudar a pacientes com doenças respiratory e cardiac. Ao mesmo tempo, Xu continuará a trabalhar no VIP-Homem 3-D para criar uma “família” de pacientes virtuais, variando nas idades e nos tamanhos, na colaboração com os investigadores worldwide através do Consortium de Phantoms humanos computacionais (http://www.virtualphantoms.org/), co-fundado por Xu.
A colaboração com o grupo em Texas veio sobre quando o estudante anterior de Xu, Chengyu Shi, um físico médico clínico, e o Fuss de Martin, um oncologist da radiação, expressaram seus interesses desenvolver o tratamento de radiação melhor esclarecendo o movimento do pulmão. Xu contatou o De, que tem usado o VIP-Homem 3-D simular a deformação do tecido para procedimentos cirúrgicos, e a idéia fazer exame do VIP-Homem 3-D na quarta dimensão foi carregada.
Xu tem trabalhado no VIP-Homem 3-D desde 1997 usando a série de dados humana visível original do projeto fornecida pela biblioteca nacional da medicina, financiada também por diversas concessões de NIH as well as uma concessão da CARREIRA do National Science Foundation. O four-year novo, a concessão $2 milhões é financiado pela biblioteca nacional da medicina, que é parte de NIH.
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Um vídeo que mostra a vista lateral de um modelo movente do pulmão pode downloaded aqui: http://files.virtualphantoms.org/public/4Dmovie/side.gif
Sobre Rensselaer: O instituto politécnico de Rensselaer, fundado em 1824, é a universidade tecnologico a mais velha da nação. A universidade oferece o celibatário, o mestre, e graus doctoral na engenharia, nas ciências, na tecnologia de informação, na arquitetura, na gerência, e nas ciências do humanities e as sociais. Os programas do instituto servem a undergraduates, a estudantes graduados, e a profissionais trabalhando em torno do mundo. A faculdade de Rensselaer é conhecida para o pre-eminence na pesquisa conduzida em uma escala larga dos campos, com ênfase particular na biotecnologia, o nanotechnology, a tecnologia de informação, e as artes e a tecnologia dos meios. O instituto é bom - sabido para seu sucesso em transferência da tecnologia do laboratório ao marketplace de modo que as descobertas e as invenções novas beneficiem a vida humana, protejam o ambiente, e strengthen o desenvolvimento econômico.
Contato: Michael Mullaney
Instituto do instituto politécnico de Rensselaer |
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