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Quinto Gene responsável para o Syndrome de Joubert identificado por Investigador

Um estudo internacional por investigadores no instituto de pesquisa do hospital das crianças de Seattle, na universidade da escola de Washington da medicina, e na universidade de Radboud em Nijmegen, Países Baixos identificou uma causa genetic nova para o syndrome de Joubert (JS). O syndrome de Joubert é uma condição herdada que afete o desenvolvimento do cerebellum e do brainstem, as estruturas no cérebro que movimentos coordenados e regula funções básicas tais como respirar, engolir, taxa de coração e consciousness. O estudo, publicado na introdução junho de 10, 2007 do Genetics da natureza, confirma a informação chave sobre as mudanças genetic que causam JS e as estruturas celulares chamados cilia, colocando conclusively JS em uma classe de circunstâncias ciliopathic recentemente identificadas. Embora a doença é estatìstica rara e outros quatro marcadores genetic têm sido identificados previamente, os investigadores acreditam que estes findings são importantes.

Joubert que o syndrome pode resultar em developmental atrasa, coordenação física pobre, respirar irregular, impairment visual, falha do kidney e dígitos extra. Os sintomas diversos podem ocorrer fazendo o diagnóstico característica a difícil, though dos pacientes tipicamente uma configuração característica do brainstem e cerebellum na imagem latente de resonance magnético (MRI), onde a haste de cérebro anormalmente desenvolvida se assemelha à forma de um dente molar. A descoberta dos investigadores do mutation no gene (RPGRIP1L) pavimenta agora a maneira para testar definitive do DNA que pode mais conclusively diagnosticar JS em alguns pacientes, e identifica também os portadores asymptomatic que puderam unknowingly passar a circunstância a suas crianças futuras.

Além a identificar um quinto gene para JS, o estudo verte também a luz no papel dos cilia nesta doença e possivelmente em outra. Os cilia preliminares são projeções minúsculas nas superfícies da pilha que permitem que o interior das pilhas se comunique com seu ambiente exterior. A pesquisa recente encontrou que os defeitos na função dos cilia conduzem aos vários syndromes recentemente identificados chamados ciliopathies. O papel descreve uma mudança genetic que impeça uma interação entre duas proteínas particulares dos cilia, presumably disrupting cilia funciona e causando JS. Isto liga JS a outras doenças tais como o amaurosis congenital de Leber, o syndrome Sênior-Loken e o nephronophthisis, a causa genetic a mais comum da falha do kidney nas crianças. Todas estas circunstâncias compartilham de rompimentos nas redes da proteína dos cilia. Mais mais, este estudo exemplifies o poder da pesquisa collaborative internacional, uma tendência cada vez mais importante em descobertas biomedical.

Os findings do estudo adicionam substancialmente à maneira JS e outros ciliopathies serão identificados e compreendidos. “Descobrindo este gene, nós estamos no forefront da pesquisa que muda como nós pensamos sobre o cérebro, desenvolvimento do retina e do kidney,” dissemos o Dr. Dan Doherty, co-autor no estudo, da divisão do Genetics e da medicina Developmental no instituto de pesquisa do hospital das crianças de Seattle. “Estes avanços conduzirão para melhorar a compreensão do desenvolvimento normal e anormal do cérebro e de tratamentos eventualmente melhorados para uma variedade das doenças.”

A pesquisa genetic Ongoing no instituto de pesquisa do hospital das crianças de Seattle procurará os mutations adicionais responsáveis para o syndrome de Joubert, e continua a estudar como os genes trabalham junto para construir e manter o cérebro, o retina e o kidney.

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Os investigadores de outras crianças na equipe incluíram o afastamento cilindro/rolo. Melissa A. Parisi, vidro de Ian A. e possibilidade de Phillip, e Nicholas T. Gorden. Foram juntados pelo Dr. Federico M. Farin da universidade da escola de Washington da medicina e por investigadores internacionais dos Países Baixos, do Germany e da Turquia.

Para uma cópia completa do estudo, visitar por favor: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng2069.html.

Para mais informação no syndrome de Joubert, visitar por favor: http://depts.washington.edu/joubert/ e http://www.joubertsyndrome.org/.

Sobre o instituto de pesquisa do hospital das crianças de Seattle, Seattle, Washington:

No forefront da pesquisa pediatric, o instituto de pesquisa do hospital das crianças de Seattle no hospital das crianças e o centro médico regional em Seattle conduzem a pesquisa sob nove centros principais e são reconhecidos internacional para suas descobertas no cancer, nos genetics, nos serviços de saúde, no immunology, no pathology, na doença infectious e nas vacinas. Espesso consistentemente como um dos hospitais das mais melhores crianças no país pela notícia de ESTADOS UNIDOS & pelo relatório do mundo, os saques das crianças como o referral pediatric centram-se para Washington, Alaska, Montana e Idaho. As crianças têm entregado o cuidado paciente superior por 100 anos, including avançar descobertas e tratamentos novos na pesquisa pediatric, e servir como um local preliminar do ensino, o clínico e da pesquisa para o departamento do Pediatrics na universidade da escola de Washington da medicina. Para mais informação sobre a visita http://research.seattlechildrens.org/ do instituto.

Contato: Teri Thomas
Hospital e centro médico regional das crianças de Seattle
 

Vertente clara em encolher dos Chromosomes

Uma pilha humana contem uns 1.8 medidores enormes do DNA divididos em 46 chromosomes. Estes têm que ser copí e distribuído ingualmente em duas pilhas da filha em cada divisão. A condensação, a gordura dos chromosomes, permite que a pilha segure tais quantidades enormes de material genetic durante a divisão de pilha e ajuda-a impedir defeitos fatais na separação do chromosome. Agora investigadores do laboratório de biologia Molecular europeu (EMBL) para a condensação a primeira vez seguida do chromosome em pilhas mammalian sobre o curso inteiro da divisão de pilha. Na publicação em linha avançada desta semana da biologia da pilha da natureza relatam introspecções novas cruciais no sincronismo, na função e na base molecular da condensação do chromosome.

O que acontece quando os chromosomes não são separados e não são distribuídos corretamente durante a divisão de pilha nós sabemos muito bem; duas pilhas da filha com os chromosomes quebrados ou números diferentes dos chromosomes resultam e as doenças severas including o cancer podem levantar-se. Mas assim distante nós sabemos somente pouco sobre a condensação, um processo crucial à separação bem sucedida dos chromosomes. Usando microscópios poderosos, os investigadores conduziram por janeiro Ellenberg em EMBL as pilhas mammalian vivendo que olhadas a encontram para fora como e quando os chromosomes encurtam durante a divisão de pilha.

A condensação começa cedo, quando a pilha começa se preparar para a divisão, e os chromosomes tornam-se mais curtos e mais curtos até que estejam aproximadamente separar e migrar para os pólos da pilha.

“É neste estágio que os textbooks dizem que os chromosomes são os mais curtos. Então, após separando expandiriam outra vez,” diz Ellenberg. “Mas nós encontramos algo muito diferente. Logo depois que terminam separar, os chromosomes condensam realmente mesmo mais adicional. Isto faz o sentido, porque nesta maneira são os mais curtos quando a divisão física de um corpo da pilha em dois ocorre. Como este, nenhum braço longo do chromosome estende sobre o plano da divisão, porque aquele poderia expo o DNA aos danos mecânicos sérios.”

A condensação extrema dos chromosomes para o fim da divisão de pilha pode também servir como uma rede de segurança se algo for erradamente com separação do chromosome em umas fases mais adiantadas da divisão. Quando os investigadores adicionaram produtos químicos à pilha para obstruir a condensação atrasada, mais defeitos da separação apareceram.

“Às vezes os chromosomes começam furados e não podem inteiramente ser separados pelo eixo que os distribui normalmente nas pilhas da filha,” dizem Felipe Mora-Bermúdez, que realizou as experiências no laboratório de Ellenberg, “nós pensam de que “a condensação super” em uns estágios mais atrasados ajuda disentangle chromosomes e atos como um mecanismo alternativo para salvar defeitos da separação.”

Os investigadores de EMBL encontraram que um enzyme chamado kinase de Aurora está envolvido crucialmente neste processo. Obstruindo este enzyme abolishes a condensação atrasada dos chromosomes. Esperam agora descobrir o mecanismo molecular detalhado subjacente a gordura atrasada dos chromosomes. Isto poderia mais mais avançar nossa compreensão da divisão de pilha e dos fatores de risco que conduzem aos defeitos na separação do chromosome e em suas conseqüências dramáticas.

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Contato: Anna-Lynn Wegener
Laboratório de biologia Molecular europeu
 

A corte suprema de ESTADOS UNIDOS governa os trabalhadores Home do cuidado de saúde não intitulados ao salário mínimo, fora do tempo estipulado pagamento

A corte suprema em segunda-feira em uma decisão 9-0 governou que o salário mínimo federal e fora do tempo estipulado leis não se aplica aos trabalhadores home do cuidado, a estrela do jornal de AP/Lincoln relata (Yost, estrela do jornal de AP/Lincoln, 5/11). No caso, o Coke de Evelyn, um immigrant de 73 year-old de Jamaica, arquivou um lawsuit de encontro ao cuidado York-baseado novo do console longo no repouso para desafiar o departamento de regulamentos do trabalho trabalhadores home isentos desse cuidado das leis. A corte suprema concordou ouvir-se que o caso após corte de apelação do circuito de ESTADOS UNIDOS o 2o virou os regulamentos, que a corte dita opôs à intenção congressional.

O Congress em 1974 emendou os padrões Labor justos age para estender o salário mínimo e fora do tempo estipulado leis federais aos trabalhadores da casa mas aos sitters e aos “companheiros exempted” do bebê para as pessoas idosas e aquelas com doenças. Em 1975, DOL propôs regulamentos executar as revisões à lei que exempted os trabalhadores home do cuidado. Em um sumário, o cuidado do console longo discutiu que os regulamentos eram consistentes com a intenção congressional porque alguns lawmakers tinham levantado interesses sobre a necessidade reduzir custos. De acordo com o sumário, “a necessidade conter custos no exemplo de empregados third-party tornou-se somente mais aguda enquanto as agências fornecem uma quantidade crescente de cuidado needed.”

Entretanto, o advogado Craig Becker, que representa o Coke, discutiu que a “isenção para o Congress dos sitters e dos companheiros do bebê teve na mente as relações quintessential do vizinho-à-vizinho,” adicionando, “cada vez mais, este não é um formulário ocasional do trabalho akin a baby-sitting mas a tempo integral de um tipo regular de emprego.” O caso aplica-se somente aos trabalhadores home do cuidado de saúde empregados por agências (relatório diário da política de saúde de Kaiser, 4/17).

Detalhes da decisão
A corte suprema virou a decisão da corte de apelações e governou que o Congress deve emendar os padrões Labor justos age para estender o salário mínimo e fora do tempo estipulado leis federais aos trabalhadores home do cuidado (selvagem, tempos de Los Angeles, 6/12). Na decisão, a justiça Stephen Breyer escreveu que DOL teve a autoridade para exempt os trabalhadores home do cuidado do salário mínimo e fora do tempo estipulado das leis federais e que as “cortes devem adiar para a régua do departamento” (estrela do jornal de AP/Lincoln, 6/11).

De acordo com os tempos de Los Angeles, o “impacto de governar variará pelo estado” porque muitos estados -- including Colorado, Illinois, Kansas, Michigan, Minnesota, Nevada, Pensilvânia, Washington e Wisconsin -- ter o salário mínimo e fora do tempo estipulado as leis separados que se aplicam aos trabalhadores home do cuidado (tempos de Los Angeles, 6/12).

Comentários
Becker dito, “esta decisão é política pública má. Há uma demanda de crescimento para os trabalhadores home do cuidado.” Adicionou, “esta decisão certamente worsen somente essa falta.” Gerry Hudson -- vice-presidente da união internacional dos empregados do serviço, que representa trabalhadores home estimados um milhão de um cuidado -- dita, “a decisão de hoje da corte suprema é um sopro sério aos esforços assegurar a qualidade o cuidado home em América e underscores como unprepared nós devemos se importar com os milhões dos seniors que quererão viver no repouso em vez das instituições” (Johnson, CongressDaily, 6/12).

Nancy Campbell Duff, co-presidente do centro da lei das mulheres nacionais, disse que a decisão é um “outro sopro a se esforçar, mulheres do baixo-salário.” Sob decisão, “lucr-fazer companhias pode legalmente escolher pagar deplorably aos trabalhadores home do cuidado salários baixos ou para negar-lhes a compensação justa para horas extras,” disse (tempos de Los Angeles, 6/12).

Entretanto, Joe Hafkenschiel, presidente da associação de Califórnia para serviços de saúde em Home, dita, “isto é governar muito significativo e uma coisa muito boa. A isenção das horas extras está no interesse do público porque mantem preços para estes cuidado home importante presta serviços de manutenção fixado o preço razoavelmente” (Morrill, Contra os tempos da costela, 6/12).

“Reprinted com permissão de http://www.kaisernetwork.org. Você pode ver o relatório diário inteiro da política de saúde de Kaiser, procurarar os arquivos, ou assiná-los acima para a entrega do email em http://www.kaisernetwork.org/dailyreports/healthpolicy. O relatório diário da política de saúde de Kaiser é publicado para kaisernetwork.org, um serviço livre da fundação da família do Henry J. Kaiser. fundação da companhia da placa consultiva do © 2005 e da família de Kaiser. Todos os direitos reservados.

 

    
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